فحص nipt (فحص الحمض النووي للجنين): لمن يوصى به في السعودية؟
ما هو فحص nipt؟
فحص الحمض النووي للجنين المعروف أيضًا بفحص NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) هو اختبار يمكن إجراؤه خلال فترة الحمل لتحديد وجود تشوهات جينية محتملة في الجنين. يعتمد هذا الفحص على تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) المستخرج من دم الأم. يتمثل جوهر فحص NIPT في تحليل الأجزاء الدقيقة من الحمض النووي للجنين التي تتواجد في دم الأم. وهذا العملية تكون غير غازية، مما يعني أنها لا تتطلب اتخاذ خطوات تدخلية مثل سحب السائل الأمنيوسي.
يتم إجراء اختبار NIPT عادة في الثلث الأول من الحمل، حيث يكن في إمكانية الحصول على معلومات مبكرة حول الصحة الجينية للجنين. يتضمن هذا الفحص تقييمًا لمخاطر الإصابة باضطرابات جينية معينة مثل متلازمة داون، ومتلازمة إدوارد، ومتلازمة باتو، وغيرها من الحالات الوراثية. يعتبر هذا الفحص أداة قيمة للأزواج الحوامل، حيث يوفر لهم الاطمئنان بشأن صحة جنينهم، ويمكنهم من اتخاذ قرارات مُستنيرة حول متابعة الحمل.
أهمية فحص NIPT تكمن في قدرته على تحديد المخاطر بسرعة وبدون أي تهديد للأم أو الجنين. هذه الفحوصات تستند إلى تكنولوجيا دقيقة وقد أثبتت فعاليتها العالية في تحديد حالات معينة بدقة تفوق الاختبارات التقليدية. وبالتالي، فإن فحص NIPT يُعتبر خيارًا موصى به للأزواج الذين يرغبون في الحصول على نظرة شاملة عن صحة جنينهم قبل ولادته. من خلال الفحص، يمكن تحديد الحاجة للمتابعة الطبية أو التدخلات الإضافية إذا استدعت الحاجة لذلك.
لماذا يتم إجراء فحص nipt؟
يعتبر فحص NIPT (فحص الحمض النووي للجنين) من الفحوصات الحديثة التي تقدم معلومات دقيقة حول صحة الجنين وتقيم المخاطر المتعلقة ببعض الأمراض الوراثية. يُوصى بهذا الفحص للأمهات اللاتي تكون لديهن مخاطر متزايدة للإنجاب، مثل النساء المتقدمات في العمر. في الواقع، كلما زاد عمر المرأة، زادت احتمالية ظهور بعض الاضطرابات الوراثية، مثل متلازمة داون، مما يجعل الفحص خياراً مهماً لتحديد مستوى المخاطر.
علاوة على ذلك، يعتبر الفحص مهمًا في حال وجود تاريخ عائلي للأمراض الوراثية، حيث يساعد NIPT في تحديد صحة الجنين وتقليل الرغبة في إجراء فحوصات غازية قد تحمل مخاطر الإجهاض. الأمهات اللواتي قد تعرضن لولادات سابقة لأطفال مصابين بأمراض وراثية قد يجدن أن الفحص يوفر توجيهاً أفضل يمكن أن يؤثر على قراراتهم الصحية.
بالإضافة إلى ما سبق، يُنصح بإجراء NIPT في حالات تقييم المخاطر التي قد تظهر من فحوصات سابقة مثل فحص السونار، حيث قد تشير النتائج الأولية إلى حاجة ملحّة لمزيد من الفحص الدقيق. يتمتع هذا الفحص بالدقة العالية، مما يعزز من ثقة الأمهات بشأن صحة جنينهن، كما يساعد في تخفيف القلق والتوتر النفسي الذي قد يرافق الحمل. بجمع المعلومات الدقيقة حول صحة الجنين، يمكن للأطباء تقديم النصيحة اللازمة للأمهات، مما يعزز من تجربة الحمل الإيجابية ويقلل من المخاطر المحتملة.
من الذين يُوصى لهم بإجراء فحص nipt في السعودية؟
تعتبر اختبارات NIPT (فحص الحمض النووي للجنين) من الأساليب الحديثة التي تساعد في تقييم صحة الجنين وتوقع بعض المشاكل الوراثية. في السعودية، يُوصى بإجراء هذا الفحص لعدد من الفئات المختلفة من النساء الحوامل، وذلك بناءً على عوامل متعددة قد تزيد من احتمالية وجود تشوهات أو حالات معينة في الجنين.
أولاً، النساء الحوامل في منتصف العمر، وخصوصاً أولئك اللاتي تتجاوز أعمارهن 35 عاماً، يعتبرن ضمن الفئات التي يُنصح بإجراء فحص NIPT. يزداد احتمال حدوث تشوهات وراثية مع التقدم في السن، مما يجعل هذا الفحص أداة فعالة لتقييم صحة الجنين بشكل مبكر.
ثانياً، النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي لبعض الأمراض الوراثية مثل متلازمة داون أو أمراض الكروموسومات الأخرى، يُنصح لهن بإجراء الفحص. فوجود تاريخ عائلي لهذه الأمراض يعزز من أهمية الكشف المبكر عن أي احتمالية معنية، مما يتيح المجال للتعامل مع الوضع بشكل أفضل.
أيضاً، يجب التفكير في إجراء فحص NIPT إذا كانت هناك نتائج غير طبيعية من اختبارات سابقة، مثل فحص الدم التقليدي أو فحص الأشعة الصوتية. أي دليل على احتمالية وجود مشكلة يمكن أن يجعل من الضروري الأخذ بعين الاعتبار إجراء فحص NIPT كخيار إضافي.
بالخلاصة، يعتبر اتخاذ القرار بشأن إجراء فحص NIPT عملية مهمة تستوجب استشارة الأطباء ومواءمة الرغبات الشخصية مع المخاطر المحتملة. من الضروري أن تكون النساء الحوامل على دراية بالعوامل التي تؤثر على صحة جنينهن وأن يتخذن قرارات مستنيرة تساعد في ضمان صحة وسلامة الحمل.
تفسير نتائج فحص nipt
فحص NIPT، أو فحص الحمض النووي غير الجراحي للجنين، هو تحليل يُستخدم للكشف عن مخاطر الإصابة ببعض الاضطرابات الصبغية لدى الجنين، مثل متلازمة داون. يتمثل الهدف من هذا الفحص في تقديم رؤية أفضل للأولياء حول صحة جنينهم بناءً على تحليل DNA من عينة دم الأم. بعد إجراء الفحص، يتم صدور النتائج بشكل يتضمن ثلاثة احتمالات رئيسية: إيجابية، سلبية، وغير محددة.
نتائج الفحص الإيجابية تشير إلى احتمال مرتفع للإصابة باضطراب صبغي، مما يعني أنه قد يحتاج إلى مزيد من الفحوصات لتأكيد النتائج. في هذه الحالة، يجب على الأهل استشارة طبيب مختص يفهم تفاصيل الفحص لضمان الحصول على معلومات دقيقة حول الخيارات المتاحة. بشكل عام، يتم الحصول على نتائج إيجابية في 1-2% من الفحوصات، لكنها تتطلب إجراءات إضافية مثل فحص السائل الأمينوسي لتأكيد تشخيص الحالة.
أما النتائج السلبية، فتُشير إلى أن الفحص لم يكشف عن أي علامات مرضية، مما يوفر راحة للأهل. ومع ذلك، يجب التذكير بأن النتائج السلبية لا تضمن صحة الجنين بالكامل. لذلك يُنصح دائمًا بالتواصل مع الطبيب لمناقشة النتائج بشكل شامل. بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات، قد تأتي النتائج كـ “غير محددة”، مما يعني أن الفحص لم يتمكن من تقديم نتيجة مؤكدة. في هذه الحالة، يُوصى بإعادة الفحص أو إجراء اختبارات إضافية لتحديد الوضع بشكل أكثر دقة.
تعد استشارة الطبيب بعد الحصول على النتائج أمرًا بالغ الأهمية. فمن خلال مشورة مدروسة يمكن للأهل فهم العواقب المحتملة للنتائج والتخطيط للخطوات التالية بشكل أفضل. سواء كانت النتائج إيجابية أو سلبية أو غير محددة، فالحصول على الدعم والمعلومات المناسبة يساهم في اتخاذ قرارات مستنيرة ومستندة إلى الحقائق.
إرسال التعليق